转自：医学界

过去十年中，晚期雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌取得了重大进展[1]。内分泌治疗及细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂（CDK4/6i）的发展和应用显著延长了患者无进展生存期（PFS）和总生存期（OS），但耐药性仍然难以避免[2-4]。PI3K/AKT/mTOR（PAM）信号通路的过度激活可能是内分泌治疗、化疗以及靶向治疗耐药的重要机制之一，其与患者的不良预后密切相关，对临床治疗决策具有显著影响[5,6]。

肿瘤组织活检一直是临床基因组检测的金标准，但近年来随着非侵入性液体活检技术的发展，软件开发公司尤其是基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测，为癌症的早期发现、实时监测和个性化治疗提供了新的选择。基于此，近期一项研究通过全外显子组测序（WES）或靶向测序分析了86例ER+乳腺癌患者的配对肿瘤或血液样本，旨在确定与CDK4/6i联合内分泌治疗耐药性相关的基因组改变，并纵向跟踪ctDNA中特定突变的水平，从而早期监测乳腺癌进展[7]。

图1 研究标题截图

研究设计与方法

（转自：医学界）